Etiket: genetik mutasyon
-
Cam gibi kırılan kemikler: Pycnodysostosis nedir?
•
Minik bir düşüş, büyük bir kırıkla sonuçlanıyor… Vücudu kısa, kemikleri kırılgan olan bireylerde ortaya çıkan pycnodysostosis, nadir görülen bir genetik hastalık olarak dikkat çekiyor. Görünüşte sıradan bir kemik hastalığı gibi dursa da yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiliyor. Bu sendrom, kemiklerde aşırı yoğunlukla birlikte kırılganlıkla seyrediyor. CTNS genindeki mutasyonla ilişkilendirilen bu hastalık, çocukluk döneminde kısa boy,…
-
Progeria sendromu yaşlanmayı hızlandırıyor
•
Nadir görülen genetik bir rahatsızlık olan Progeria sendromu, çocuklarda olağanüstü hızlı bir yaşlanma sürecine yol açıyor. Halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen bu duruma tıpta Hutchinson-Gilford Progeria sendromu (HGPS) deniyor. Bu çocuklar fiziksel olarak yaşlı bireylerin özelliklerini gösteriyor. Progeria, yaşlanma süreci ve genetik mekanizmalar üzerine yapılan araştırmalarla tıp dünyasında büyük bir ilgi uyandırıyor. Bu…
-
Germ hattı sağlığımızı nasıl etkiliyor?
•
Kalıtımsal mirasımızın temel taşı olan germ hattı yalnızca bizim değil, gelecek nesillerin sağlığını da şekillendiriyor. Germ hattı, üreme hücrelerini oluşturan genetik materyali ifade ediyor. Döllenme sırasında kuşaktan kuşağa aktarılan bu germ hattına herediter mutasyonlar ya da germline da deniyor. Sağlıklı bir germ hattı, genetik hastalıkların önlenmesinde büyük önem taşıyor. Germ hattında meydana gelen mutasyonların kalıtsal…