Etiket: iskelet gelişimi

Minik bir düşüş, büyük bir kırıkla sonuçlanıyor… Vücudu kısa, kemikleri kırılgan olan bireylerde ortaya çıkan pycnodysostosis, nadir görülen bir genetik hastalık olarak dikkat çekiyor. Görünüşte sıradan bir kemik hastalığı gibi dursa da yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiliyor. Bu sendrom, kemiklerde aşırı yoğunlukla birlikte kırılganlıkla seyrediyor. CTNS genindeki mutasyonla ilişkilendirilen bu hastalık, çocukluk döneminde kısa boy,…