Etiket: nadir hastalıklar
-
Cam gibi kırılan kemikler: Pycnodysostosis nedir?
•
Minik bir düşüş, büyük bir kırıkla sonuçlanıyor… Vücudu kısa, kemikleri kırılgan olan bireylerde ortaya çıkan pycnodysostosis, nadir görülen bir genetik hastalık olarak dikkat çekiyor. Görünüşte sıradan bir kemik hastalığı gibi dursa da yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiliyor. Bu sendrom, kemiklerde aşırı yoğunlukla birlikte kırılganlıkla seyrediyor. CTNS genindeki mutasyonla ilişkilendirilen bu hastalık, çocukluk döneminde kısa boy,…
-
Progeria sendromu yaşlanmayı hızlandırıyor
•
Nadir görülen genetik bir rahatsızlık olan Progeria sendromu, çocuklarda olağanüstü hızlı bir yaşlanma sürecine yol açıyor. Halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen bu duruma tıpta Hutchinson-Gilford Progeria sendromu (HGPS) deniyor. Bu çocuklar fiziksel olarak yaşlı bireylerin özelliklerini gösteriyor. Progeria, yaşlanma süreci ve genetik mekanizmalar üzerine yapılan araştırmalarla tıp dünyasında büyük bir ilgi uyandırıyor. Bu…