Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici kas atrofisi, zayıflığı ve felci ile karakterize otozomal resesif geçişli bir grup nöromusküler hastalığı içeriyor. Bu hastalıkta SMN-1 isimli genin mutasyonu sonucunda yutma ve beslenme güçlüklerine solunum yolu enfeksiyonlarına yol açabilen kas atrofisi ve zayıflığı görülüyor. Kas güçsüzlüğünün görülmesine bağlı olarak gerçekleşen beslenme sorunları, hastalığın Devamı…
SMA (spinal musküler atrofi) omuriliğin ön boynuz bölgesinde yer alan motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket yeteneğini kısıtlayan bir kas hastalığı¹ olarak tanımlanıyor. Genetik geçişli bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 kişide, Türk toplumunda ise her 6.000 kişide bir¹ görülüyor. SMA hastalığının nedenlerini, belirtilerini, tanı yöntemlerini, tedavisini ve beslenme Devamı…
Yetişkin SMA olarak da adlandırılan tip 4 SMA, spinal müsküler atrofilerin en hafif türü olarak biliniyor. Aynı zamanda en nadir görülen SMA türü olan tip 4 SMA, tanı alan SMA hastalarının %5’inden daha azında1 bulunuyor. Tip 4 SMA genellikle 30 yaşından sonra başlıyor olsa da daha genç yaşlarda da ortaya çıkabiliyor. Belirtiler tip Devamı…