Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici kas atrofisi, zayıflığı ve felci ile karakterize otozomal resesif geçişli bir grup nöromusküler hastalığı içeriyor. Bu hastalıkta SMN-1 isimli genin mutasyonu sonucunda yutma ve beslenme güçlüklerine solunum yolu enfeksiyonlarına yol açabilen kas atrofisi ve zayıflığı görülüyor. Kas güçsüzlüğünün görülmesine bağlı olarak gerçekleşen beslenme sorunları, hastalığın Devamı…
SMA (spinal musküler atrofi) omuriliğin ön boynuz bölgesinde yer alan motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket yeteneğini kısıtlayan bir kas hastalığı¹ olarak tanımlanıyor. Genetik geçişli bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 kişide, Türk toplumunda ise her 6.000 kişide bir¹ görülüyor. SMA hastalığının nedenlerini, belirtilerini, tanı yöntemlerini, tedavisini ve beslenme Devamı…
Kugelberg-Welander ya da Juvenil spinal musküler atrofi hastalığı olarak da adlandırılan tip 3 SMA, spinal müsküler atrofilerin en hafif türü olarak biliniyor. Bebek ölümleri içinde önde gelen kalıtımsal nedenlerden biri olan SMA hastalığında tanı alan bebeklerin yaklaşık %13’ünün1 tip 3 SMA geliştirdiği bildiriliyor. Tip 3 SMA’nın genel olarak on sekizinci aydan sonra ortaya Devamı…