Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici kas atrofisi, zayıflığı ve felci ile karakterize otozomal resesif geçişli bir grup nöromusküler hastalığı içeriyor. Bu hastalıkta SMN-1 isimli genin mutasyonu sonucunda yutma ve beslenme güçlüklerine solunum yolu enfeksiyonlarına yol açabilen kas atrofisi ve zayıflığı görülüyor. Kas güçsüzlüğünün görülmesine bağlı olarak gerçekleşen beslenme sorunları, hastalığın Devamı…
Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan Tip 1 SMA en yaygın ve en şiddetli SMA tipi olarak değerlendiriliyor. Tip 1 formundaki SMA’nın belirtileri ilk 6 ay içerisinde başlıyor. SMA tanısı almış tüm bebeklerin yaklaşık %58’inde Tip 1 SMA geliştiği bildiriliyor. Tip 1 SMA’lı bebeklerde hastalığın belirtileri ve bunların şiddeti değişkenlik göstermekle Devamı…
Kugelberg-Welander ya da Juvenil spinal musküler atrofi hastalığı olarak da adlandırılan tip 3 SMA, spinal müsküler atrofilerin en hafif türü olarak biliniyor. Bebek ölümleri içinde önde gelen kalıtımsal nedenlerden biri olan SMA hastalığında tanı alan bebeklerin yaklaşık %13’ünün1 tip 3 SMA geliştirdiği bildiriliyor. Tip 3 SMA’nın genel olarak on sekizinci aydan sonra ortaya Devamı…