SMA, sma ile yaşayan çocuk, sağlıkçı, doktor

SMA hakkında doğru bilinen yanlışlar!

Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici kas atrofisi, zayıflığı ve felci ile karakterize otozomal resesif geçişli bir grup nöromusküler hastalığı içeriyor. Bu hastalıkta SMN-1 isimli genin mutasyonu sonucunda yutma ve beslenme güçlüklerine solunum yolu enfeksiyonlarına yol açabilen kas atrofisi ve zayıflığı görülüyor. Kas güçsüzlüğünün görülmesine bağlı olarak gerçekleşen beslenme sorunları, hastalığın Devamı…

Tip 2 SMA nedir? SMA ve beslenme arasındaki ilişki!

6-18 ay aralığında olup emekleyebilen ancak yürüyemeyen bebeklerde görülen spinal musküler atrofi, tip 2 SMA ya da Dubowitz hastalığı olarak isimlendiriliyor. Bu tipteki SMA hastalarının çoğu yardım almadan ayakta duramıyor, yürüyemiyor, yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemiyor ve solunum yolu enfeksiyonlarına karşı bağışıklık¹ gösteremiyor.  Bu hastalığa sahip bebeklerde büyüme ve gelişmeyi Devamı…