SMA’nın (Spinal Musküler Atrofi), kas kaybına ve zayıflığa neden olan ilerleyici bir genetik hastalık olduğu biliniyor. SMA 5 farklı tipten oluşuyor. Prenatal SMA olarak da bilinen Tip-0 SMA en şiddetli formu oluşturuyor ve doğumdan önce gelişiyor. İlk belirti, gebeliğin ilerleyen aşamalarında fetal hareketin (bebeğin hareketleri) azalması veya kaybolmasıyla farkedilebiliyor. Doğumdan hemen Devamı…
SMA (spinal musküler atrofi) omuriliğin ön boynuz bölgesinde yer alan motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket yeteneğini kısıtlayan bir kas hastalığı¹ olarak tanımlanıyor. Genetik geçişli bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 kişide, Türk toplumunda ise her 6.000 kişide bir¹ görülüyor. SMA hastalığının nedenlerini, belirtilerini, tanı yöntemlerini, tedavisini ve beslenme Devamı…
Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan Tip 1 SMA en yaygın ve en şiddetli SMA tipi olarak değerlendiriliyor. Tip 1 formundaki SMA’nın belirtileri ilk 6 ay içerisinde başlıyor. SMA tanısı almış tüm bebeklerin yaklaşık %58’inde Tip 1 SMA geliştiği bildiriliyor. Tip 1 SMA’lı bebeklerde hastalığın belirtileri ve bunların şiddeti değişkenlik göstermekle Devamı…
6-18 ay aralığında olup emekleyebilen ancak yürüyemeyen bebeklerde görülen spinal musküler atrofi, tip 2 SMA ya da Dubowitz hastalığı olarak isimlendiriliyor. Bu tipteki SMA hastalarının çoğu yardım almadan ayakta duramıyor, yürüyemiyor, yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemiyor ve solunum yolu enfeksiyonlarına karşı bağışıklık¹ gösteremiyor. Bu hastalığa sahip bebeklerde büyüme ve gelişmeyi Devamı…
Kugelberg-Welander ya da Juvenil spinal musküler atrofi hastalığı olarak da adlandırılan tip 3 SMA, spinal müsküler atrofilerin en hafif türü olarak biliniyor. Bebek ölümleri içinde önde gelen kalıtımsal nedenlerden biri olan SMA hastalığında tanı alan bebeklerin yaklaşık %13’ünün1 tip 3 SMA geliştirdiği bildiriliyor. Tip 3 SMA’nın genel olarak on sekizinci aydan sonra ortaya Devamı…
Yetişkin SMA olarak da adlandırılan tip 4 SMA, spinal müsküler atrofilerin en hafif türü olarak biliniyor. Aynı zamanda en nadir görülen SMA türü olan tip 4 SMA, tanı alan SMA hastalarının %5’inden daha azında1 bulunuyor. Tip 4 SMA genellikle 30 yaşından sonra başlıyor olsa da daha genç yaşlarda da ortaya çıkabiliyor. Belirtiler tip Devamı…