Tip 3 SMA nedir? SMA ve beslenme arasındaki ilişki!

Kugelberg-Welander ya da Juvenil spinal musküler atrofi hastalığı olarak da adlandırılan tip 3 SMA, spinal müsküler atrofilerin en hafif türü olarak biliniyor.

Bebek ölümleri içinde önde gelen kalıtımsal nedenlerden biri olan SMA hastalığında tanı alan bebeklerin yaklaşık %13’ünün¹ tip 3 SMA geliştirdiği bildiriliyor.

Tip 3 SMA’nın genel olarak on sekizinci aydan sonra ortaya çıktığı biliniyor. Doğumda normal olan bebeklerin tanı almaları ise gençlik yıllarını bulabiliyor.

Hastalığın belirtileri bireyler arasında farklılık gösteriyor olsa da çoğunlukla:

• Merdiven çıkma ve koşma zorluğu
• motor becerilerin kaybı
• bacaklarda ve kollarda güçsüzlük
• parmaklarda pozisyona bağlı titreme
• patellar reflekslerin (diz kapağı reflekslerinin) kaybı yer alıyor.

Bunlarla beraber tip 3 SMA ile yaşayan bireyler bağımsız yürüyebiliyor olsa da bacak kaslarında görülen güçsüzlük nedeniyle yürüme yetileri zaman içinde kaybolarak tekerlekli sandalye kullanımı² gerekebiliyor. Ayrıca bu tipte solunum kaslarındaki güçsüzlük nadir görülüyor. Yaşam süresi ise normal seyrediyor.

SMA ile yaşayan bireylerde aşırı beslenme, yetersiz beslenme, mide-bağırsak sorunları, yutma güçlüğü, aspirasyon (yutulan besinin soluk borusuna kaçması), karbonhidrat-yağ metabolizmalarındaki değişikliklerden dolayı uzun süreli açlık sonrası hipoglisemi, çeşitli sindirim sorunları gibi beslenmeyle bağlantılı sağlık problemleri görülebiliyor. Buna karşın tip 3 SMA ile yaşayan bireylere yönelik standart beslenme tedavisi veya önerileri bulunmuyor. Bu noktada kişinin antropometrik ölçümlerine ve biyokimyasal bulgularına dayalı bireyselleştirilmiş tıbbi beslenme tedavisi öne çıkıyor. Tıbbi beslenme tedavisi büyüme-gelişmenin devamı, solunum sıkıntılarının azalması ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi için önem taşıyor.

Tip 3 SMA’da yaşanan beslenme sorunlarına çözüm önerileri

• Yutma güçlüğü yaşayan bireylerin besinleri tolere edebilecekleri kıvamda ve küçük porsiyonlarda tüketmeleri sağlanmalıdır.
• Beslenme esnasında dik duruş pozisyonunda olmalıdır.
• Reflü durumunda asitli veya şeker ilaveli içecekler, baharatlar, çok yağlı besinler, kafein ve yüksek tuz tüketimi sınırlandırılmalıdır.
• Yemekler uzun süre çiğnenerek yenilmeli ve yatmadan 2 saat önce yemek yeme işlemi sonlandırılmalıdır.
• Eksikliği görülen vitamin-minerallerin  yerine konulmalıdır.
• Hastanın oral alımı yeterli değilse multidisipliner değerlendirme sonucunda enteral beslenme ile desteklenmelidir.

Diyetisyen • Merve Hilal GÜNGÖR

Tip 3 SMA hakkında geniş bilgi için hekiminize, tıbbi beslenme tedavisi için ise diyetisyeninize başvurun. Sağlıklı ve mutlu günler diliyorum.

1ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/#sma.GeneReview_Scope
2hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk_ergen_db/dokumanlar/SMA_Tasiyici_Tarama_Saha_Rehberi.pdf

Uzmanımız bu iki içeriği sizin için seçti

Tip 4 SMA nedir? SMA ve beslenme arasındaki ilişki! Tip 2 SMA nedir? SMA ve beslenme arasındaki ilişki!