Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen ve erken teşhis edilmediğinde zihinsel gelişimi olumsuz etkileyen bir metabolik hastalık olarak tanımlanıyor. Bu hastalığın taraması için yenidoğan bebeklerden birkaç damla kan alınıyor ve bu işlem genellikle topuktan yapılıyor. Peki, neden özellikle topuk?
Bebeklerin topuk bölgesi, kan damarlarının yüzeye daha yakın olması nedeniyle hızlı ve yeterli miktarda kan alınmasını sağlıyor. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından yayımlanan bir rapora göre topuktan alınan kan örnekleri, fenilalanin seviyelerinin doğru bir şekilde ölçülmesini destekliyor.
Öte yandan bebeklerin el parmaklarına kıyasla topuk bölgesi daha az sinir içerdiği için bu yöntem daha az acı veriyor. Newborn Screening Programları kapsamında yapılan araştırmalar, erken dönemde alınan topuk kanı testlerinin, PKU gibi metabolik hastalıkların erken teşhisinde %99’un üzerinde doğruluk sağladığını gösteriyor.
Bu testin zamanlaması da büyük önem taşıyor. Genellikle bebek 48-72 saatlik olduğunda test yapılıyor çünkü doğumdan hemen sonra fenilalanin seviyeleri düşük olabiliyor. Testin geç yapılması ise teşhiste gecikmeye neden olabiliyor. Eğer PKU tanısı konursa bebek için özel bir diyet tedavisi başlatılıyor ve böylece hastalığın olumsuz etkileri en aza indiriliyor.
PKU taraması için topuktan kan alınması bilimsel olarak en güvenilir yöntemlerden biri olarak kabul ediliyor. Ailelerin bu tarama testini ihmal etmemesi, sonuçları takip etmesi ve gerektiğinde bir uzmandan destek alması öneriliyor. Yenidoğan tarama testleri, bebeğin sağlıklı bir geleceğe sahip olması için yaşamsal rol oynuyor.
Bir yanıt yazın