SMA’nın (Spinal Musküler Atrofi), kas kaybına ve zayıflığa neden olan ilerleyici bir genetik hastalık olduğu biliniyor. SMA 5 farklı tipten oluşuyor. Prenatal SMA olarak da bilinen Tip-0 SMA en şiddetli formu oluşturuyor ve doğumdan önce gelişiyor. İlk belirti, gebeliğin ilerleyen aşamalarında fetal hareketin (bebeğin hareketleri) azalması veya kaybolmasıyla farkedilebiliyor. Doğumdan hemen Devamı…
Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan Tip 1 SMA en yaygın ve en şiddetli SMA tipi olarak değerlendiriliyor. Tip 1 formundaki SMA’nın belirtileri ilk 6 ay içerisinde başlıyor. SMA tanısı almış tüm bebeklerin yaklaşık %58’inde Tip 1 SMA geliştiği bildiriliyor. Tip 1 SMA’lı bebeklerde hastalığın belirtileri ve bunların şiddeti değişkenlik göstermekle Devamı…
Yetişkin SMA olarak da adlandırılan tip 4 SMA, spinal müsküler atrofilerin en hafif türü olarak biliniyor. Aynı zamanda en nadir görülen SMA türü olan tip 4 SMA, tanı alan SMA hastalarının %5’inden daha azında1 bulunuyor. Tip 4 SMA genellikle 30 yaşından sonra başlıyor olsa da daha genç yaşlarda da ortaya çıkabiliyor. Belirtiler tip Devamı…