Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan Tip 1 SMA en yaygın ve en şiddetli SMA tipi olarak değerlendiriliyor.
Tip 1 formundaki SMA’nın belirtileri ilk 6 ay içerisinde başlıyor. SMA tanısı almış tüm bebeklerin yaklaşık %58’inde Tip 1 SMA geliştiği bildiriliyor.
Tip 1 SMA’lı bebeklerde hastalığın belirtileri ve bunların şiddeti değişkenlik göstermekle beraber genellikle:
- Yetersiz baş kontrolü
- 6 aylıktan önce azalmış ya da kaybolmuş tendon refleksleri
- Yardımsız oturamama
- Solunum güçlükleri (genellikle hayatlarının ilk iki yıllık döneminde)
- Dil hareketlerinde ve yutma fonksiyonlarında güçsüzlük görülüyor.
Ağır güçsüzlüğe rağmen bu bebeklerin bilişsel açıdan normal oldukları bununla beraber tanı anında dikkatli, uyanık ve neşeli oldukları¹ bildiriliyor.
Tip 1 SMA için önerilen beslenme yaklaşımları nelerdir?
SMA emme, çiğneme ve yutma için kullanılan kasları etkiliyor. Bu kaslardaki güçsüzleşme aspirasyon (yabancı maddelerin solunum sistemine kaçması), yetersiz beslenme ve gelişim problemleri riskini² de beraberinde getiriyor.
Hastalarda beslenme yolu seçimi multidisipliner değerlendirme sonucu hastaya özel olarak belirleniyor. Oral (ağız yoluyla) alımı iyi olan hastalarda mevcut beslenme desteklenirken yetersiz olan hastalarda enteral beslenmeye (tüple beslenmeye) başlanıyor. Reflü gibi sorunlar nedeniyle nazogastrik (burundan mideye) tüp kullanamayanlarda ise gastrostomi (mide karın duvarının ağızlaştırılması) tercih² ediliyor.
Osteopeni (düşük kemik yoğunluğu) SMA’lı hastalara sıklıkla görülebiliyor ve bu durum küçük yaralanmalara bağlı kırıklara neden olabiliyor. Hastaların kemik sağlığı için gerekli olan D vitamini ve kalsiyum açısından değerlendirilmeleri önem arz ediyor. Yetersiz folik asit ve B12 vitamini alımının da hastalığın klinik şiddetini etkileyebileceği³ belirtiliyor.
Hastalığın semptomları kısa sürede değişkenlik gösterebildiğinden hastaların yakın takip altında olmaları önem arz ediyor. Beslenme tedavisinin yaşam kalitesinin iyileştirilmesinin yanında solunum sıkıntılarının engellenmesi amacıyla alanında uzman diyetisyenler tarafından planlanması gerekiyor.
Küçük çocukların beslenme programının en az 3-6 ayda bir, daha büyüklerin ise yılda bir defa diyetisyen kontrolünden geçmesi³ öneriliyor. En doğru tedavi planlaması için hekiminizle ve diyetisyeninize başvurmayı unutmayın. Sağlıkla kalın.
¹hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk_ergen_db/dokumanlar/SMA_Tasiyici_Tarama_Saha_Rehberi.pdf
²Li YJ, Chen TH, Wu YZ, Tseng YH. Metabolic and Nutritional Issues Associated with Spinal Muscular Atrophy. Nutrients. 2020 Dec 16;12(12):3842. doi: 10.3390/nu12123842. PMID: 33339220; PMCID: PMC7766651.
³Muslu, M. (2021). Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Tıbbi Beslenme Tedavisi. Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi, 4(3), 131-140.
0 yorum