Etiket: Fenilalanin
-
Fenilketonüri testi için kan neden bebeğin topuğundan alınıyor?
•
Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen ve erken teşhis edilmediğinde zihinsel gelişimi olumsuz etkileyen bir metabolik hastalık olarak tanımlanıyor. Bu hastalığın taraması için yenidoğan bebeklerden birkaç damla kan alınıyor ve bu işlem genellikle topuktan yapılıyor. Peki, neden özellikle topuk? Bebeklerin topuk bölgesi, kan damarlarının yüzeye daha yakın olması nedeniyle hızlı ve yeterli miktarda kan alınmasını sağlıyor. Dünya…
-
Fenilalanin
•
Elzem aminoasit olan fenilalaninin dopamin, epinefrin ve norepinefrin nörotransmitterleri ve tirozin aminoasidi öncülü olduğu biliniyor. Proteinlerin ve enzimlerin yapısında yer alan fenilalanin, diğer amino asitlerin de üretiminde kullanılıyor. Kalıtımsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz isimli enzimin eksikliği nedeniyle besinlerde bulunan fenilalanin aminoasidinin karaciğerde metabolize olamaması sonucunda ortaya çıkıyor. Konuya ilişkin geniş bilgi için…