Tip 3 SMA nedir? SMA ve beslenme arasındaki ilişki!

Kugelberg-Welander ya da Juvenil spinal musküler atrofi hastalığı olarak da adlandırılan tip 3 SMA, spinal müsküler atrofilerin en hafif türü olarak biliniyor.

SMA, sma ile yaşayan çocuk, bakım veren, SMA sağlık ekibi, tekerlekli sandalye

Bebek ölümleri içinde önde gelen kalıtımsal nedenlerden biri olan SMA hastalığında tanı alan bebeklerin yaklaşık %13’ünün¹ tip 3 SMA geliştirdiği bildiriliyor.

anne, bebek, mac, evden çalışma, mutfak, yemek, bebek mama, masa, hamur işi, meyve

Tip 3 SMA’nın genel olarak on sekizinci aydan sonra ortaya çıktığı biliniyor. Doğumda normal olan bebeklerin tanı almaları ise gençlik yıllarını bulabiliyor.

SMA, sma ile yaşayan çocuk, sağlıkçı, doktor

Hastalığın belirtileri bireyler arasında farklılık gösteriyor olsa da çoğunlukla:

Merdiven çıkma ve koşma zorluğu
motor becerilerin kaybı
bacaklarda ve kollarda güçsüzlük
parmaklarda pozisyona bağlı titreme
patellar reflekslerin (diz kapağı reflekslerinin) kaybı yer alıyor.

Bunlarla beraber tip 3 SMA ile yaşayan bireyler bağımsız yürüyebiliyor olsa da bacak kaslarında görülen güçsüzlük nedeniyle yürüme yetileri zaman içinde kaybolarak tekerlekli sandalye kullanımı² gerekebiliyor. Ayrıca bu tipte solunum kaslarındaki güçsüzlük nadir görülüyor. Yaşam süresi ise normal seyrediyor.

yemek fotoğrafçılığı, kumaş, meyveler, sebzeler, diyet, sağlıklı beslenme

SMA ile yaşayan bireylerde aşırı beslenme, yetersiz beslenme, mide-bağırsak sorunları, yutma güçlüğü, aspirasyon (yutulan besinin soluk borusuna kaçması), karbonhidrat-yağ metabolizmalarındaki değişikliklerden dolayı uzun süreli açlık sonrası hipoglisemi, çeşitli sindirim sorunları gibi beslenmeyle bağlantılı sağlık problemleri görülebiliyor. Buna karşın tip 3 SMA ile yaşayan bireylere yönelik standart beslenme tedavisi veya önerileri bulunmuyor. Bu noktada kişinin antropometrik ölçümlerine ve biyokimyasal bulgularına dayalı bireyselleştirilmiş tıbbi beslenme tedavisi öne çıkıyor. Tıbbi beslenme tedavisi büyüme-gelişmenin devamı, solunum sıkıntılarının azalması ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi için önem taşıyor.

birlik, beraberlik, dayanışma, kadın, el birliği, bilek, yardım

Tip 3 SMA’da yaşanan beslenme sorunlarına çözüm önerileri

Yutma güçlüğü yaşayan bireylerin besinleri tolere edebilecekleri kıvamda ve küçük porsiyonlarda tüketmeleri sağlanmalıdır.
Beslenme esnasında dik duruş pozisyonunda olmalıdır.
Reflü durumunda asitli veya şeker ilaveli içecekler, baharatlar, çok yağlı besinler, kafein ve yüksek tuz tüketimi sınırlandırılmalıdır.
Yemekler uzun süre çiğnenerek yenilmeli ve yatmadan 2 saat önce yemek yeme işlemi sonlandırılmalıdır.
Eksikliği görülen vitamin-minerallerin yerine konulmalıdır.
Hastanın oral alımı yeterli değilse multidisipliner değerlendirme sonucunda enteral beslenme ile desteklenmelidir.

Diyetisyen • Merve Hilal GÜNGÖR

Tip 3 SMA hakkında geniş bilgi için hekiminize, tıbbi beslenme tedavisi için ise diyetisyeninize başvurun. Sağlıklı ve mutlu günler diliyorum.

¹ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/#sma.GeneReview_Scope
²hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk_ergen_db/dokumanlar/SMA_Tasiyici_Tarama_Saha_Rehberi.pdf