SMA (spinal musküler atrofi) omuriliğin ön boynuz bölgesinde yer alan motor sinir hücrelerini etkileyerek bireyin hareket yeteneğini kısıtlayan bir kas hastalığı¹ olarak tanımlanıyor.

sma hastalığı

Genetik geçişli bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 kişide bir, Türk toplumunda ise her 6.000 kişide bir¹ görülüyor. SMA hastalığının nedenlerini, belirtilerini, tanı yöntemlerini, tedavisini ve beslenme yaklaşımını birlikte inceleyelim.

dna, DNA, Deoksiribonükleik asit

DNA (Deoksiribonükleik asit), genetik talimatları taşıyan nükleik asittir.

SMA hastalığının dört farklı türü bulunuyor:

  • Tip 1: Şiddetli SMA (Werdnig-Hoffmann hastalığı)
  • Tip 2: Orta seviye SMA (Dubowitz hastalığı)
  • Tip 3: Jüvenil SMA (Kugelberg-Welander hastalığı)
  • Tip 4: Yetişkin SMA

Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve hastanın hareket kısıtlılığını temsil ediyor.

sma hastalığı

1 • SMA belirtileri nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri bireyler arasında farklılıklar¹ gösteriyorsa da genel belirtiler şöyle sıralanıyor:

  • Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
  • Dilde fasikülasyon (kas seyirmesi)
  • Gevşek kas yapısı, güçsüzlük
  • Kol ve bacak hareketlerinde azalma, yürüme zorluğu
  • Derin tendon reflekslerinde azalma
  • Solunum sisteminin tutulması

Bunlarla beraber SMA ile yaşayan bireylerde beslenme bozuklukları sıklıkla görülüyor. Diğer bazı hastalıklarda ve SMA’da benzer belirtiler görülebildiği için hastalığın kesin tanısı genetik inceleme sonrasında konuluyor.

araştırma, genetik, kalıtım, laboratuvar, üniversite, akademisyen

2 • SMA tanı yöntemleri nelerdir?

Histon adlı proteinin etrafına sarılan DNA molekülleri kromozom isimli genetik materyali oluşturuyor. Kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla oluşan kromozom anormallikleri² delesyon olarak tanımlanıyor. SMA hastalarının tamamına yakınında delesyon tespit¹ ediliyor. Bu nedenle hastalığın araştırılmasında ilk tercih yöntem delesyon analizi oluyor.

Egzersiz, kuvvetlendirme, thereband, omuz çalışması, fizyoterapist

3 • SMA tedavi yöntemleri nelerdir?

SMA hastalığını tamamen tedavi edecek kesin bir yöntem henüz bulunmuyor. Hastalık belirtilerinin azaltılmasını sağlayan bazı uygulamalar bulunuyor. Fizyoterapi, ilaç ve beslenme tedavileri hastanın yaşam kalitesini iyileştiriyor.

Diyetisyen, Diyet uzmanı, Beslenme uzmanı, Beslenme Diyet Uzmanı, Doktor, Hekim, Beyaz önlük

4 • SMA hastalığında beslenme tedavisi nasıldır?

Detaylı anamnez (hastalık öyküsü), antropometrik ölçümler, laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi, enerji ve besin ögesi gereksinimlerinin hesaplanması, beslenme yolunun seçilip uygulanması, yakından takip ve değerlendirme uygulamalarını kapsayan beslenme tedavisi, SMA ile yaşayan çocukların büyüme-gelişmesinin devam etmesini ve solunum sorunlarının azalmasını³ sağlıyor.

Uzman Diyetisyen Şenol YILDIZ

Uzman Diyetisyen • Şenol YILDIZ

SMA hakkında geniş bilgi için hekiminizle görüşün. Sağlıklı günler diliyorum.

¹sma.org.tr/sma-nedir
²tr.wikipedia.org/wiki/kromozom
³cdn.istanbul.edu.tr/file/JTA6CLJ8T5/8B65BDD68C0F44489A8D504B5C7BE3F1
881 kez okundu

Uzman Diyetisyen Şenol Yıldız

Ankara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Beslenme ve Diyetetik bölümünden 2014 yılında mezun olan Şenol Yıldız, lisansüstü eğitimini Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü’nde tamamlayarak bilim uzmanı unvanı aldı. Mesleki yaşamına fitoterapi ve besin takviyeleri alanında öncü bir Amerikan şirketinde görev alarak başlayan Diyetisyen Şenol Yıldız, Eskişehir Büyükşehir Belediyesi’nde hizmet vermeye devam ediyor.

0 0 oy
İçeriğe puan verin
Abone olun
Bildirin
guest

0 Yorum
Satır İçi Geri Bildirimler
Tüm yorumları görüntüle
0
Bu yazıya siz de yorum yazın!x