SMA (spinal musküler atrofi) omuriliğin ön boynuz bölgesinde yer alan motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket yeteneğini kısıtlayan bir kas hastalığı¹ olarak tanımlanıyor.
Genetik geçişli bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 kişide, Türk toplumunda ise her 6.000 kişide bir¹ görülüyor. SMA hastalığının nedenlerini, belirtilerini, tanı yöntemlerini, tedavisini ve beslenme yaklaşımını birlikte inceleyelim.
SMA hastalığının dört farklı türü bulunuyor:
- Tip 1: Şiddetli SMA (Werdnig-Hoffmann hastalığı)
- Tip 2: Orta seviye SMA (Dubowitz hastalığı)
- Tip 3: Jüvenil SMA (Kugelberg-Welander hastalığı)
- Tip 4: Yetişkin SMA
Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve hastanın hareket kısıtlılığını temsil ediyor.
1 • SMA belirtileri nelerdir?
SMA hastalığının belirtileri bireyler arasında farklılıklar¹ gösteriyorsa da genel belirtiler şöyle sıralanıyor:
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Dilde fasikülasyon (kas seyirmesi)
- Gevşek kas yapısı, güçsüzlük
- Kol ve bacak hareketlerinde azalma, yürüme zorluğu
- Derin tendon reflekslerinde azalma
- Solunum sisteminin tutulması
Bunlarla beraber SMA ile yaşayan bireylerde beslenme bozuklukları sıklıkla görülüyor. Diğer bazı hastalıklarda ve SMA’da benzer belirtiler görülebildiği için hastalığın kesin tanısı genetik inceleme sonrasında konuluyor.
2 • SMA tanı yöntemleri neler?
Histon adlı proteinin etrafına sarılan DNA molekülleri kromozom isimli genetik materyali oluşturuyor. Kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla oluşan kromozom anormallikleri² delesyon olarak tanımlanıyor. SMA hastalarının tamamına yakınında delesyon tespit¹ ediliyor. Bu nedenle hastalığın araştırılmasında ilk tercih yöntem delesyon analizi oluyor.
3 • SMA tedavi yöntemleri neler?
SMA hastalığını tamamen tedavi edecek kesin bir yöntem henüz bulunmuyor. Hastalık belirtilerinin azaltılmasını sağlayan bazı uygulamalar bulunuyor. Fizyoterapi, ilaç ve beslenme tedavileri hastanın yaşam kalitesini iyileştiriyor.
4 • SMA hastalığında beslenme tedavisi nasıl?
Detaylı anamnez (hastalık öyküsü), antropometrik ölçümler, laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi, enerji ve besin ögesi gereksinimlerinin hesaplanması, beslenme yolunun seçilip uygulanması, yakından takip ve değerlendirme uygulamalarını kapsayan beslenme tedavisi, SMA ile yaşayan çocukların büyüme-gelişmesinin devam etmesini ve solunum sorunlarının azalmasını³ sağlıyor.
SMA hakkında geniş bilgi için hekiminizle görüşün. Sağlıklı, dengeli ve keyifli günler diliyorum.
¹sma.org.tr/sma-nedir ²tr.wikipedia.org/wiki/kromozom ³cdn.istanbul.edu.tr/file/JTA6CLJ8T5/8B65BDD68C0F44489A8D504B5C7BE3F1
Bir yanıt yazın