Minik bir düşüş, büyük bir kırıkla sonuçlanıyor… Vücudu kısa, kemikleri kırılgan olan bireylerde ortaya çıkan pycnodysostosis, nadir görülen bir genetik hastalık olarak dikkat çekiyor. Görünüşte sıradan bir kemik hastalığı gibi dursa da yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiliyor.
Bu sendrom, kemiklerde aşırı yoğunlukla birlikte kırılganlıkla seyrediyor. CTNS genindeki mutasyonla ilişkilendirilen bu hastalık, çocukluk döneminde kısa boy, geniş kafa yapısı ve geç diş çıkarma gibi belirtilerle kendini belli ediyor. Literatürde bildirilen vakalarda hastaların çene yapılarında bozulmalar ve solunum yolu darlıkları gibi komplikasyonlar da gözleniyor. Beslenme desteği, büyüme takibi ve düşmelere karşı çevresel düzenlemeler kritik önem taşıyor.
Pycnodysostosis tanısı alan bireylerin kemik sağlığını korumaya yönelik önlemleri hayat boyu sürdürmesi gerekiyor. D vitamini ve kalsiyum düzeylerinin izlenmesi, fiziksel aktivite programlarının kişiselleştirilmesi ve kemik gelişimini destekleyen medikal takibin ihmal edilmemesi gerekiyor. Tanı aldıktan sonra diyetisyen takibiyle mikro besin yetersizliklerinin önüne geçmek ve bireye özel yaşam planı oluşturmak hayati değer taşıyor.
Bir yanıt yazın